Manifestaciones clínicas predictivas del diagnóstico del hipercortisolismo endógeno / Clinical Manifestations Predicting Endogenous Hypercortisolism

Introducción: El diagnóstico clínico del hipercortisolismo endógeno puede ser complejo si las manifestaciones clínicas no son patognomónicas. Es importante conocer cuáles son las distintivas en nuestros pacientes, que permitan diagnosticar la enfermedad de forma precoz. Objetivo: Determinar sensibilidad, especificidad y valor predictivo positivo de las manifestaciones clínicas para diagnosticar el hipercortisolismo endógeno. Métodos: Estudio descriptivo transversal. Grupo I: 65 pacientes con hipercortisolismo endógeno y grupo II (comparación): 75 con sospecha clínica de hipercortisolismo endógeno a los que se les descartó la enfermedad. Se estudiaron pacientes con diagnóstico de hipercortisolismo endógeno (2004-2017), atendidos en el Instituto de Endocrinología. Se determinaron los valores de sensibilidad, especificidad y valor predictivo positivo para el diagnóstico de hipercortisolismo endógeno de cada síntoma y signo por separado, así como para las combinaciones de tres manifestaciones clínicas; además se realizó una regresión logística binaria para identificar las combinaciones de sintomatologías que mejor predicen la presencia de hipercortisolismo endógeno. Se consideró diferencia estadística significativa con p ≤ 0,05. Resultados: La mayoría de los síntomas presentó una sensibilidad inferior al 45 por ciento. La circunferencia de la cintura fue el único signo que mostró alta sensibilidad (76,9 por ciento), baja especificidad (28,6 por ciento) con valor predictivo positivo de 42,0 por ciento. Cuando se presentan dos o tres de estos signos: rubicundez, cara de "luna llena" e hirsutismo la posibilidad de tener hipercortisolismo endógeno es 75,4 por ciento, con valor predictivo positivo de 71 por ciento y, cuando no están presentes la probabilidad de no tenerlo es de 77,5 por ciento. Conclusiones: La combinación de sensibilidad, especificidad y valor predictivo positivo de los síntomas y signos de forma aislada no predice el diagnóstico de la enfermedad; sin embargo, la presencia de dos o tres de los síntomas y/o signos tiene una elevada sensibilidad y valor predictivo positivo para el diagnóstico del hipercortisolismo endógeno. Las combinaciones que mejor predicen la posibilidad de tener un hipercortisolismo endógeno son: piel fina, edema y acné; cara de "luna llena", hirsutismo y rubicundez, así como "giba de búfalo", hematomas y estrías(AU)

ABSTRACT Introduction: The clinical diagnosis of endogenous hypercortisolism can be complex if clinical manifestations are not pathognomonic. It is important to know what are distinctive in our patients, which allows to diagnose the disease early. Objective: To determine the sensitivity, specificity and positive predictive value of clinical manifestations for diagnosis. of endogenous hypercortisolism. Methods: Descriptive and cross-sectional study. Group I was made up of 65 patients with endogenous hypercortisolism; group II (comparison) was made up of 75 patients with clinical suspicion of endogenous hypercortisolism, finally ruled out. We studied patients diagnosed of endogenous hypercortisolism from 2004 to 2017, treated at the Endocrinology Institute. Sensitivity, specificity and positive predictive values were determined for the diagnosis of endogenous hypercortisolism for each symptom and sign separately, as well as for the combinations of three clinical manifestations; in addition, binary logistic regression was performed to identify the combinations of symptoms that best predict the presence of endogenous hypercortisolism. A statistically significant difference was considered with p ≤ 0.05. Results: Most of the symptoms presented a sensitivity lower than 45 percent. Waist circumference was the only sign that showed high sensitivity (76.9 percent), low specificity (28.6 percent), and positive predictive value of 42.0 percent. When two or three of these signs (redness, "full-moon" face, and hirsutism) are present, the possibility of having endogenous hypercortisolism is 75.4 percent, with positive predictive value of 71 percent; and, when they are not present, the probability of not having it is 77,5 percent. Conclusions: The combination of sensitivity, specificity and positive predictive value of the symptoms and signs in isolation does not predict the diagnosis of the disease; however, the presence of two or three of the symptoms and/or signs has a high sensitivity and positive predictive value for the diagnosis of endogenous hypercortisolism. The combinations that best predict the possibility of having an endogenous hypercortisolism are thin skin, edema and acne; "full-moon" face, hirsutism and redness; as well as "buffalo hump," bruises and stretch marks(AU)

Calidad de vida en pacientes operados de hipercortisolismo endógeno / Quality of life in patients operated for endogenous hypercortisolism

RESUMEN Introducción: El hipercortisolismo endógeno provoca cambios en diferentes áreas de la vida en el sentido percibido de bienestar, lo que afecta la calidad de vida; esta debe tenerse en cuenta en la atención integral al paciente. Objetivos: Describir la calidad de vida percibida en los pacientes con hipercortisolismo endógeno e identificar si existe relación entre calidad de vida y algunas características clínicas y hormonales. Métodos: Estudio transversal, 60 pacientes: grupo I (con hipercortisolismo endógeno operados con menos de cinco años) y grupo II (personas con sospecha clínica de hipercortisolismo endógeno), edad entre 20 y 60 años. Se aplicaron cuestionarios de calidad de vida relacionados con el hipercortisolismo endógeno: CushingQoL y Tuebingen CD-25 y planilla de recolección de datos generales, clínicos y hormonales. Se determinó mediana (variables cuantitativas) y frecuencia en las cualitativas. La asociación del puntaje de los cuestionarios y variables cuantitativas, mediante el coeficiente de correlación de Spearman. Se compararon los valores promedio del puntaje entre categorías de las variables cualitativas (clínicas y hormonales categorizadas), mediante la prueba U-Mann Whitney; se consideró diferencia estadística significativa con p ≤ 0,05. Resultados: La mediana del puntaje de los dominios psicoemocional, sexualidad, área social, área corporal, y la suma de todos los dominios fueron mayores en el grupo I. La sexualidad (4,5), el área corporal (6,0) y la suma de todos los dominios (36,5) del I vs. 1,0, 4,0 y 28,0 respectivamente (grupo II), del Tuebingen CD-25 mostraron diferencias estadísticamente significativas, demostrando peor calidad de vida en el grupo I. Con el CushingQoL la mediana del puntaje del grupo I fue menor que la del II (54,1 vs. 74,0), con diferencias estadísticamente significativas (p = 0,00), lo que evidencia peor calidad de vida para el grupo I. Conclusiones: El hipercortisolismo endógeno incide negativamente en la calidad de vida percibida en el grupo de pacientes operados, especialmente en las áreas social, corporal, cognitiva, sexual, y de la conducta alimentaria(AU)

ABSTRACT Introduction: Endogenous hypercortisolism causes changes in different areas of life and the perceived sense of well-being, which affects the quality of life. This should be taken into account in the patient comprehensive care. Objectives: To describe the quality of life perceived in patients with endogenous hypercortisolism and to identify if there is a relationship between quality of life and some clinical and hormonal characteristics. Methods: Cross-sectional study, 60 patients: group I (with endogenous hypercortisolism operated less than five years) and group II (people with clinical suspicion of endogenous hypercortisolism), age between 20 and 60 years. Quality of life questionnaires related to endogenous hypercortisolism were applied: CushingQoL and Tuebingen CD-25 and general, clinical and hormonal data collection form. Median (quantitative variables) and frequency in the qualitative ones were determined. The association of the score of questionnaires and quantitative variables were obtained by means of the Spearman correlation coefficient. The average score values were compared between categories of qualitative variables (clinical and hormonal categorized), using the U-Mann Whitney test; significant statistical difference was considered with p ≤ 0.05. Results: The median score of the psycho-emotional domains, sexuality, social area, body area, and the sum of all domains were higher in group I. Sexuality (4.5), body area (6.0) and the sum of all domains (36.5) of group I vs. 1.0, 4.0 and 28.0 respectively (group II), of the Tuebingen CD-25 showed statistically significant differences, which is worse quality of life in group I. Using the CushingQoL, the median score of group I showed to be lower than in group II (54.1 vs. 74.0) there are statistically significant differences (p = 0.00), which shows worse quality of life in group I. Conclusions: Endogenous hypercortisolism negatively affects the quality of life perceived in the group of operated patients, especially in the social, bodily, cognitive, sexual areas, and eating behaviour(AU)

Tratamiento farmacológico del síndrome de Cushing / Drug treatment of Cushing's syndrome

El tratamiento farmacológico, aunque no constituye la primera línea de tratamiento en el hipercortisolimo endógeno, desempeña un importante rol en determinados pacientes con síndrome de Cushing. Diversos fármacos pueden ser utilizados, de forma aislada o combinada. El ketoconazol es una opción útil, económica, con determinada seguridad y eficacia a largo plazo. Se realiza una revisión de los medicamentos con mejores resultados, dosis, eficacia, efectos adversos y perspectivas, teniendo en cuenta ensayos clínicos en los que han sido empleados(AU)

Although the drug treatment is not a first line therapy for endogenous hypercortisolism, it plays a key role in certain patients suffering Cushing's syndrome. Several drugs may be used in isolation or in combination. Ketoconazol is a useful, economic, safe and efficacious option at long term. A review was made of drugs with best results, doses, efficacy, adverse effects and perspectives, taking into account clinical assays in which they have been used(AU)

Carcinoma adrenal de rápida evolución / Rapidly evolving adrenal carcinoma

Introducción: el carcinoma suprarrenal primario es un tumor poco frecuente, altamente agresivo, de crecimiento rápido, con mayor incidencia entre los 40 y 60 años de edad. Los carcinomas funcionantes representan hasta un 79 por ciento de los tumores corticales, más frecuentes en el sexo femenino, y de estos el 50 por ciento se manifiestan clínicamente como un síndrome de Cushing. La extensión del tumor a estructuras vecinas es común y empeora el pronóstico. La supervivencia media es de 2 años desde el diagnóstico, en particular, cuando existen metástasis en hígado y pulmón. Objetivo: describir las características clínicas, los procederes diagnósticos y terapéuticos de una paciente con carcinoma adrenal de rápida evolución. Presentación del caso: paciente LRS, femenina, blanca, de 49 años de edad, con antecedentes de hipertensión arterial y diabetes mellitus tipo 2, que asiste a consulta por descontrol metabólico y de la hipertensión arterial. Al examen físico, se constatan signos sugestivos de hipercortisolismo, sintomatología que a los 2 meses se acentuó notablemente. Se realizaron estudios basales, dinámicos, imagenológicos y anatomopatológicos, que corroboraron el diagnóstico presuntivo. Se realiza adrenalectomía izquierda con adenectomía regional, y se confirma por anatomía patológica el diagnóstico de carcinoma suprarrenal izquierdo. A los pocos meses de la intervención la paciente fallece con metástasis óseas en columna vertebral. Conclusiones: el reconocimiento temprano de los síntomas y signos de hiperfunción adrenal es muy importante para el diagnóstico y tratamiento oportuno del carcinoma adrenal(AU)

Introduction: primary suprarrenal carcinoma is a highly aggressive rare carcinoma of rapid growth, with greater incidence in 40-60 years age group. The functioning carcinomas represent up to 79 percent of cortical tumors that are more frequent in females, and 50 percent of them clinically manifests as Cushing syndrome. The extension of the tumor to neighboring structures is common and worsens the prognosis. Mean survival rate is 2 years from the time of diagnosis, particularly when there are liver and lung metastases. Objective: to describe the clinical characteristics, the diagnostic and therapeutic procedures in a female patient with rapidly evolving adrenal carcinoma. Case presentation: a patient LRS, female, Caucasian, 49 years-old, with a history of blood hypertension and type 2 diabetes mellitus, who went to the hospital because of lack of metabolic control and blood hypertension. On physical examination, there were observed some signs suggestive of hypercortisolism, symptomatology that became notably acute two months later. Basal, dynamic, imaging and anatomopathological studies were made to corroborate the presumptive diagnosis. Left adrenalectomy with regional adenectomy was performed, and the diagnosis of left suprarenal carcinoma was confirmed through pathological anatomy. Few months later, the patient died from osseous metastasis in her spinal cord. Conclusions: early recognition of symptoms and signs of adrenal hyperfunction is very important for diagnosis and timely treatment of adrenal carcinoma(AU)